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¿Qué es la Atrofia muscular espinal? Una debilidad que compromete la vida de los lactantes

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Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal (AME), es un trastorno de origen genético de herencia autosómica recesiva, es decir, que bajo ciertas condiciones puede ser heredada a los hijos. Se ha visto que los padres portadores tienen el 25% de probabilidad de transmitir el gen afectado a los hijos, pero el riesgo aumenta considerablemente cuando se habla de progenitores consanguíneos. 

Lo que distingue a este trastorno es la debilidad muscular progresiva y atrofia muscular, esto por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y del tallo cerebral. 

Referencias y recomendaciones

CASTIGLIONI, CLAUDIA, LEVICÁN, JORGE, RODILLO, ELIANA, GARMENDIA, MARÍA ANGÉLICA, DÍAZ, ALEJANDRA, PIZARRO, LORENA, & CONTRERAS, LUIS. (2011). Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Revista médica de Chile, 139(2), 197-204. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872011000200009

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